1. Au sujet de l’AFMBD
2. Témoignages

Héloïse R.

Je dois tout d’abord vous avouer que je ne suis pas très douée pour écrire ce genre de nouvelle. Peut-être est-ce dû au fait de mon jeune âge et de mon inexpérience, mais je vais faire de mon mieux pour parler de la réunion des familles de l’association Française de la Maladie de Blackan Diamond.

Plusieurs enfants et adultes ont cette maladie, rare et orpheline, beaucoup de questions sont dans la tête de ces personnes. Peut-être avez-vous les réponses, ou bien sont-elles encore avec un point d’interrogation. Dans mon cas, je dois vous avouer que j’en avais plein, mais je ne connaissais personne qui avait cette maladie. De plus du fait, que je sois la seule dans le Gers (où j’habite) je me comportais de manière égoïste envers cette maladie. Sans en faire trop parce que je suis quelqu’un qui aime la vie et qui fait des choses qui, peut-être à cause de ma maladie, sont un peu risquées, mais au moins j’en profite.

Bref ma famille et moi-même, on se débrouillait tant bien que mal avec ça. Puis on décida d’aller à cette fameuse réunion. Tout d’abord sur les arrières, car on ne savait pas comment ça se passait, de peur d’avoir mal fait les choses pour moi. Durant les vacances de Toussaint, en 2010, nous sommes allés à Préfailles près de Saint Nazaire. Accueillis à bras ouverts, avec un sourire et des mots réconfortants, les adhérents de cette association ont su nous mettre à l’aise. Durant 3 jours, nous avons pu découvrir les dernières recherches sur cette maladie, écouter les personnes sur ce qu’elles ont vécu ou vivent, et aussi rencontrer les médecins.

Je me suis rendue compte que j’étais un cas privilégié, la vie que j’ai eue pour le moment est beaucoup plus simple que pour d’autres. Depuis un an je me fais transfuser, toutes les 6 semaines et d’autres personnes le sont toutes les 4 semaines. Je fais aussi du sport, du tennis plusieurs fois par semaine, et des enfants de mon âge ne peuvent pas car ils sont trop faibles. C’est à ce moment-là que l’on se rend compte qu’il y a pire que notre propre cas. J’ai pu voir comment les adultes géraient cette maladie avec le travail, la famille et tout ce qui s’en suit. Ils nous ont donné du baume au cœur et même du haut de mes 15 ans j’en ai aussi donné, notamment à un père dont sa fille à cette maladie, qui a le même parcours que moi. Après cette entrevue avec cette personne, il était soulagé et de mon côté je me suis rendu compte que je pouvais aider les gens, les faire sourire, leur faire voir que malgré ça la vie est belle. L’égoïsme a disparu, et maintenant je pense aux autres. Quand nous sommes repartis de ce séjour, ravis des réponses et des nouvelles sur la maladie de Blackfan Diamond, nous repartons le cœur léger et l’esprit plus libre.

Peut-être que vous trouverez mon récit peu à votre goût, ou bien qu’il vous donnera envie de venir lors de la réunion des familles à la toussaint 2011 à Samatan, dans le Gers. Je peux vous garantir que vous ne serez pas déçus. Vos questions n’auront plus de point d’interrogation mais elles ont auront des réponses avec un point d’encouragement ( je sais ça n’existe pas mais j’ai bien aimé cette formulation !).

Voilà j’espère que je suis arrivée à vous inciter à venir nous voir. Désolée s’il y a quelques maladresses, et quand vous viendrez vous me direz comment vous avez trouvé mon discours.

Je vous dis à bientôt j’espère.

Je vous embrasse tous,

Héloïse

Mickaël C.

J’ai entrepris de vous faire ce témoignage afin de vous aider à mieux vivre la maladie qui vous touche.

Je m’appelle Mickaël, j’ai 28 ans et je suis le père de 3 enfants : 2 filles de 12 et 8 ans, et un garçon de 16 mois. Ce petit garçon a eu la mauvaise idée de copier un peu trop son père : nous sommes tous deux atteints de la maladie de BLACKFAN-DIAMOND.

Je vais vous démontrer que l’histoire d’une vie mal commencée peut à la fin bien tourner.

C’est donc à l’âge de 2 mois que m’a été faite ma première numération globulaire, suite à l’insistance de ma mère auprès des médecins, du fait de ma pâleur par rapport à mes soeurs.

Résultat: 250 000 globules rouges/ml. Le diagnostic ne tarda pas : BLACKFAN-DIAMOND.

Étant donnée la gravité de la maladie et surtout les moyens des hôpitaux à l’époque, je fus transféré à l’hôpital St-Louis à Paris, dans le service du professeur Jean Bernard, (mes parents habitaient à 500 Km de Paris, à St-Nazaire en Loire Atlantique). J’y ai été soigné par transfusions et par corticoïdes (à forte dose, mais je ne sais pas lesquelles). 4 mois plus tard, puisque l’on pouvait me soigner sur place, je suis rentré chez mois sous surveillance: numérations hebdomadaires, ponctions de moelle mensuelles. Ces dernières étaient à l’époque, faites sans aucune anesthésie : je peux vous dire que je m’en souviens.

J’ai eu beaucoup de transfusions. Les doses de corticoïdes faisaient dire aux médecins que je ne devrais pas être grand (maximum 1 mètre 50 et certainement assez « rondouillard »; cela était vrai lorsque j’étais enfant (à 10 ans je mesurais 1 mètre 20 pour 27 kg ). Ma croissance s’est développée vers 16 ans. Jusqu’à cet âge, je mangeais aussi très très peu mais les choses changent : je mesure aujourd’hui 1 mètre 68 et je pèse 72 Kg.

Ma scolarité a été normale avec quelques arrêts nécessaires aux examens et une petite restriction : le sport. Un certificat médical stipulait qu’atteint d’une anémie, de gros efforts physiques m’étaient interdits, mais que moi seul connaissais mes limites; qu’il fallait que je fasse du sport, pas un marathon. J’ai donc fait ce que j’ai voulu (handball, rugby). Je voulais essayer, décider après. J’ai essayé, et j’ai dû arrêter, mais le principal est que j’ai essayé et que l’on m’a laissé le faire. Je suis le seul à connaître mes propres limites et j’essaie de les repousser toujours.

Mon adolescence fut normale; j’ai eu un vélo, une mobylette, j’avais beaucoup de copains comme tous les adolescents. Certains étaient au courant de cette petite différence, d’autres non.

Je vie donc presque normalement, avec 30 mg de cortancyl un jour sur deux. Par chance, mon fils et moi n’avons aucun signe extérieur visible de la maladie. Il est donc impossible à quiconque de deviner quoi que ce soit. La force que j’ai est très certainement due au fait que je ne m’avoue jamais vaincu. De plus, j’ai un métier très physique puisque depuis 10 ans, je suis docker.

En 28 ans, les progrès de la médecine sont évidents. Il n’y a plus besoin d’hospitalisation aussi longue et des hôpitaux plus proches de vous peuvent vous soigner. Si des transfusions régulières sont nécessaires et que les veines sont difficiles à trouver chez un enfant, il y a la solution du site implantable, ce qu’ a mon fils depuis ses trois mois. Pour les ponctions de moelle osseuse, une seule suffira et il existe à présent des anesthésies ….

On connaît mieux la maladie et surtout des chercheurs s’y intéressent.

Tenez votre enfant au courant de la maladie, faites qu’il soit plus fort qu’elle. Rappelez-vous qu’il est normal et qu’il vivra comme les autres. Ne cajolez pas plus cet enfant que les autres et ne le surprotégez pas plus.

Personnellement, ma force de caractère c’est le rire, tout tourner en dérision, regarder le rose de la vie, ignorer le noir. Cela peut choquer certains, mais le rire est une formidable échappatoire aussi bien pour moi qu’envers les autres personnes. Surtout ne pas s’apitoyer. Je ne sais pas comment je serai demain, alors autant en rire, après je n’en aurai peut être pas le temps.

J’espère que ce témoignage vous aidera et qu’il aura répondu à vos principales interrogations.

N’oubliez pas que la recherche avance toujours.

Famille B. : Notre Histoire

Ce Mercredi 28 février2001 restera comme la plus belle et surprenante journée que notre petite famille eut vécu. Tout commença par un réveil pour le moins enchanté, en effet en ouvrant les volets quelle ne fut pas notre surprise en voyant que tout était blanc et que notre région d’ordinaire épargnée par la neige est couverte d’une couche d’un mètre de ces merveilleux cristaux étoilés. La deuxième surprise vint vers midi quand Isabelle nous dit qu’il était temps de nous rendre à la maternité avec 1 mois d’avance. Le bouquet final arriva à 17h05, la petite Manon que nous attendions est en fait un magnifique petit garçon, Thomas. Après quelques précautions pour réchauffer ce petit bout de chou de 2,640 Kg nous nous retrouvions enfin réunis.

Les premiers jours furent du pain béni tant Thomas nous apportait joie et amour. Après quelques semaines nous avons remarqué que Thomas était très pale et à chaque visite chez le pédiatre la réponse de celui-ci ne variait pas d’un pouce : «  ne vous inquiétez pas, c’est juste un manque de fer ! ». A la visite du 8^ème mois nous avons posé un ultimatum au pédiatre, soit il faisait faire des analyses plus poussées, soit nous allions voir ailleurs ( il faut reconnaître que Thomas n’avait d’autre symptôme que sa pâleur).

La prise de sang fût faite immédiatement et à peine rentrés à la maison le téléphone sonna. Le pédiatre nous demandait de nous rendre d’urgence à l’hôpital central d’Aix en Provence car Thomas n’avait plus que 4,2 mg d’hémoglobine.

Ce fût 4 jours où l’angoisse et l’inquiétude ne laissaient place qu’aux transfusions sanguines, au myelogramme et autres examens. Le 4^ème jour le médecin eu la franchise de nous dire que le cas de Thomas dépassait ses connaissances et qu’il nous remettait entre les mains d’un Professeur de la Timone à Marseille.

…/…

Le premier rendez-vous avec le professeur MICHEL mis un nom à cette maladie rare : l’anémie de Blackfan-Diamond. Aux journées d’inquiétude succéda maintenant l’espoir. L’espoir en la recherche bien sûr, mais aussi la confiance que nous accordons au Professeur qui a non seulement la connaissance de cette maladie mais aussi des qualités humaines énormes.

Les transfusions se sont succédées pendant 7 mois, alternées de bilans sanguins réguliers, au rythme d’une toutes les 3 ou 4 semaines. Puis la première bonne nouvelle arriva : Thomas est cortico-sensible et sera désormais traité par la cortisone, ce qui évitera dans un premier temps au moins d’avoir recours à la chélation du fer.

Grâce au formidable outil qu’est Internet nous avons lu et appris sur la maladie de Tom, jusqu’au jour ou tombé par hasard sur un site nous avons trouvé l’adresse de M. et Mme MULATO. Ces derniers, après un accueil téléphonique chaleureux, nous dirigèrent vers l’A.F.M.B.D.

Enfin nous n’étions plus seuls dans nos Alpes de Haute Provence et bien que nous nous voyons que très rarement avec les membres de l’association, des liens très solides se nouèrent.

Ensemble nous serons plus fort et la solidarité entre des familles vivant la même chose est un soutien psychologique énorme…

Mme Brigitte T.

Bonjour à tous,

Je tenais à tracer ces quelques lignes pour nous présenter à votre association puisque nous y adhérons. Je suis la maman de Julien né en 1988 et ayant la maladie qui fait l’objet de cette association. Il a une soeur Eva née en 1993 ne souffrant, elle, d’aucune maladie.

Julien supporte plus on moins sa maladie; il est suivi à l’hôpital situé à St Denis et nous en sommes contents. L’équipe médicale y est chaleureuse et cela nous aide beaucoup.

Sinon que dire, à part que moi je suis ravie de voir que nous ne sommes pas seuls. Combien cela nous aurait beaucoup aidés d’avoir des renseignements il y a neuf ans.

M. et Mme G.

Nous sommes les parents d’un petit garçon qui est touché par cette maladie. Il a aujourd’hui six ans. La maladie de BLACKFAN-DIAMOND a été décelée à l’âge de 2 mois de vie, lors de sa visite chez le pédiatre.

Damien a aujourd’hui 2 frères: Alan 4 ans et Erwan 2 ans. Ses deux frères se portent bien, ils ne sont pas touchés par la maladie. Par chance, la moelle de l’un d’eux est compatible avec la sienne.

Comme vous l’avez vécu, nous avons vécu nous aussi des moments très difficiles. Nous n’avons pas beaucoup d’informations sur cette maladie, on sait que le problème est dans sa moelle osseuse.

Damien vit assez bien sa maladie; quelque fois un ras le bol s’installe avec les perfusions sous cutanées de Desféral à la maison.

Nous sommes heureux de pouvoir rejoindre votre association afin d’apporter et de recevoir une aide sur cette maladie.

Mme Dominique G. et M. Alain G.

Nous avons pris connaissance de l’existence de votre Association par l’intermédiaire du Docteur P. de l’Hôpital Nord d’Amiens où est suivi notre fils Antoine, âgé de 5 ans.

Sa maladie s’est déclarée à l’âge de 6 semaines et nous avons eu confirmation du diagnostic environ un mois après. Comme vous, nous avons vécu une très longue période d’interrogation, mais aujourd’hui, bien que la maladie soit toujours là, la corticothérapie permet à Antoine de stabiliser son taux d’hémoglobine à 9.

Hormis un problème de croissance, son quotidien n’est pas affecté. Aussi, nous souhaitons faire partie de votre Association et restons à votre disposition.

M. et Mme C.

Nous avons eu vos coordonnées par l’intermédiaire du Docteur W. et du médecin qui suit notre petite puce à l’Hôpital de Brest.

Notre petite Léna, qui a maintenant 15 mois, est atteinte de la maladie de BLACKFAN-DIAMOND qui a été détectée chez elle à l’âge de 2 mois. Depuis, elle a eu 3 transfusions sanguines et suit en permanence un traitement à base de corticoïdes.

Après les premiers mois un peu difficiles, nous avons cherché à avoir un peu plus d’informations sur cette maladie et à contacter d’autres parents qui vivaient la même chose que nous.

C’est donc l’objet de notre lettre. Nous serions très heureux de nous joindre à votre Association.