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Vous êtes porteurs de la maladie de Blackfan-Diamond ou vous venez d’apprendre que votre enfant ou un de vos proches en est atteint : ce fut également notre cas. Nous avons éprouvé la même angoisse que celle qui vous étreint en ce moment. Nous nous sommes posé les mêmes questions.
Avant d’aller plus loin, sachez tout de suite que les enfants et les adultes atteints de cette maladie peuvent avoir une vie normale et que vous partagerez avec eux des moments de joie et de bonheur d’une intensité et d’une qualité rares.
Vous aurez bien entendu aussi des difficultés à surmonter. L’Association Francophone de la Maladie de Blackfan-Diamond (AFMBD) a été créée d’abord pour aplanir ces difficultés en permettant aux familles d’échanger leurs expériences. C’est notamment l’objectif de ce site qui répondra à vos premières questions.
Il ne s’agit en aucun cas de se substituer au corps médical.
En France, des médecins très compétents suivent de près cette maladie. Ils sont à la pointe des progrès thérapeutiques et de la recherche fondamentale. Chaque malade a sa propre histoire et ses caractéristiques : seuls ces médecins sont qualifiés pour poser un diagnostic et recommander un traitement adapté à votre situation particulière ou celle de votre enfant.
Nous pensons cependant que ce site vous aidera à mieux appréhender la maladie dans sa globalité et à l’aborder plus sereinement et efficacement en collaboration avec votre médecin. Ce site est également une première main tendue pour vous inviter à rejoindre l’association et à y trouver l’écoute et l’information dont vous avez besoin.
Une partie de nos malades lors du dernier week-end des familles en Octobre 2019, avec la présence
du médecin référent de la maladie, le Dr Thierry LEBLANC.
Qu’est-ce que la Maladie de Blackfan – Diamond?
C’est une anémie sévère qui résulte d’une déficience de la moelle osseuse à produire des globules rouges en quantité suffisante. Elle porte le nom des 2 médecins qui l’ont caractérisée en 1938. C’est une maladie rare.
Le diagnostic de la maladie est fait le plus souvent rapidement après la naissance.
La maladie doit faire l’objet de traitements médicaux réguliers adaptés à chaque patient.
Pour soutenir les malades, les familles concernées et la recherche médicale, vous pouvez faire un don en ligne via le site sécurisé Hello Asso :
Ci-dessous une vidéo d’explication réalisée par la filière MaRIH :